患儿,面容愚笨、呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚、肥大,常伸出口外,怕冷,少动,智力低

admin2022-08-02  26

问题 患儿,面容愚笨、呆板,眼距宽,鼻梁平,舌厚、肥大,常伸出口外,怕冷,少动,智力低下,腕骨有1个骨化中心。该患儿最可能的诊断为A. 18-三体综合征B.苯丙酮尿症C.佝偻病D. 21-三体综合征E.先天性甲状腺功能减退症

选项

答案 E

解析 (答案:E)本病例具有以下特点:①发病年龄小,3岁;②具有特殊外貌:眼距宽、鼻梁扁平,舌大伸出口外;③智力低下;④生理功能低下,表现为怕冷、少动;⑤骨龄发育落后,正常6个月时有2个骨化中心,患儿3岁腕骨应有4个骨化中心,然而只有1个骨化中心。综合以上临床表现为典型先天性甲状腺功能减退症。18-三体综合征和21-三体综合征,二者均为先天染色体异常,不伴有生理功能低下、骨龄异常。佝偻病无智力低下。苯丙酮尿症的突出特点是智力低下,无外貌异常,无骨龄异常。本病病因是甲状腺激素缺乏引起的全身代谢障碍。
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