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21-三体综合征标准型（　　）。A.46，XY（或XX），－14，＋t（14q2

admin2022-08-02  39
问题 21-三体综合征标准型（　　）。A.46，XY（或XX），－14，＋t（14q21q）B.47，XY（或XX），＋21C.46，XY（或XX）/47，XY（或XX）＋21D.46，XY（或XX），－21，＋t（21q21q）E.46，XY（或XX），－21，＋t（21q22q）
选项 A.46，XY（或XX），－14，＋t（14q21q）
B.47，XY（或XX），＋21
C.46，XY（或XX）/47，XY（或XX）＋21
D.46，XY（或XX），－21，＋t（21q21q）
E.46，XY（或XX），－21，＋t（21q22q）
答案 B
解析 唐氏综合征又称21－三体综合征、先天愚型，属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种，是由于病人细胞内多了一个小的G组染色体，即21号染色体所致。按染色体核型分析，可将唐氏综合征患儿分为三型：标准型、易位型、嵌合体型。其中，标准型最多见，患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为：47，XX（或XY），＋21。双亲外周血淋巴细胞核型正常。
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