鉴别三种非典型苯丙酮尿症的方法是(  )。A.DNA分析 B.血浆游离氨基酸分

admin2022-08-02  59

问题 鉴别三种非典型苯丙酮尿症的方法是(  )。A.DNA分析B.血浆游离氨基酸分析C.尿三氯化铁试验D.尿蝶呤分析E.Guthrie细菌生长抑制试验

选项 A.DNA分析

B.血浆游离氨基酸分析

C.尿三氯化铁试验

D.尿蝶呤分析

E.Guthrie细菌生长抑制试验

答案 D

解析 尿蝶呤分析应用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用以鉴别各型苯丙酮尿症(PKU)。①典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高,新蝶呤与生物蝶呤比值正常。②DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加,四氢生物蝶呤减少。③6-PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加,其与生物蝶呤的比值增高。④GTP-CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。
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