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  3. 苯丙酮尿症属于（　　）。A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐

苯丙酮尿症属于（　　）。A.染色体畸变 B.常染色体显性遗传 C.常染色体隐

admin2022-08-02  27
问题 苯丙酮尿症属于（　　）。A.染色体畸变B.常染色体显性遗传C.常染色体隐性遗传D.X连锁显性遗传E.X连锁隐性遗传
选项 A.染色体畸变
B.常染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.X连锁显性遗传
E.X连锁隐性遗传
答案 C
解析 苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下、惊厥发作和色素减少。
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