患儿女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮

admin2022-08-02  15

问题 患儿女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是A.唐氏综合征(21-三体综合征)B.先天性甲状腺功能减退症C.软骨发育不良D.佝偻病E.苯丙酮尿症

选项 A.唐氏综合征(21-三体综合征)
B.先天性甲状腺功能减退症
C.软骨发育不良
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症

答案 A

解析 唐氏综合征有其特殊面容,如表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,舌伸出口外,皮肤细嫩;智能低下;体格发育迟缓,如肌张力低下;伴发畸形,如右侧通贯手。这些表现均是唐氏综合征的特征,故选项A正确。软骨发育不良、先天性甲状腺功能减退症、佝偻病和苯丙酮尿症均无眼距宽、眼裂小、鼻梁低和右侧通贯手等表现,选项B、C、D、E不正确。
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