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女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼
女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼
admin
2022-08-02
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问题
女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氯化铁试验阳性。[问题1][单选题]此患儿最有可能患有下列哪项疾病A、糖原累积病B、白化病C、21-三体综合征D、甲状腺功能低下E、苯丙酮尿症
选项
A、糖原累积病
B、白化病
C、21-三体综合征
D、甲状腺功能低下
E、苯丙酮尿症
答案
E
解析
患儿有尿臭味,智力低下,头发变为棕褐色,尿三氯化铁试验阳性,是苯丙酮尿症特点。
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