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女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)

admin2022-08-02  45
问题 女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)。若再生育，其下一代发生本病的风险为A、10％B、50％C、25％D、75％E、100％
选项 A、10％
B、50％
C、25％
D、75％
E、100％
答案 E
解析 本题选E本题关键在于理解所问是“母亲”再生育的发病率还是此“女孩”再生育的发病率。题意有一定歧义，但仔细看原题，发现所述为“若再生育”，考虑所指为此母亲再生育（因此2岁女孩不可能有过生育经历，自然也不存在“再生育”一说）。此母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(21q21q)，无正常21号染色体，仅有易位染色体，所以再生育，此题中并没有明确父亲为多少，所育子女患病的概率为100%。
相关知识点：按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。
1.标准型：最多见，核型为47，XX（或XY），+21。
2.易位型：发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：
（1）D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q），约半数为遗传性，亲代核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。
（2）G/G易位：多数核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q）。
（3）嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY），+21。
易位型患儿的双亲应做染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10％的风险率，父方为D/G易位，风险率为4％；绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有21/21易位携带者，其下一代100％为本病。
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