女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q)

admin2022-08-02  21

问题 女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q)。若再生育,其下一代发生本病的风险为A、10%B、50%C、25%D、75%E、100%

选项 A、10%
B、50%
C、25%
D、75%
E、100%

答案 E

解析 本题选E本题关键在于理解所问是“母亲”再生育的发病率还是此“女孩”再生育的发病率。题意有一定歧义,但仔细看原题,发现所述为“若再生育”,考虑所指为此母亲再生育(因此2岁女孩不可能有过生育经历,自然也不存在“再生育”一说)。此母亲核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q),无正常21号染色体,仅有易位染色体,所以再生育,此题中并没有明确父亲为多少,所育子女患病的概率为100%。
相关知识点:按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。
1.标准型:最多见,核型为47,XX(或XY),+21。
2.易位型:发生在近端着丝粒染色体的相互易位,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。分为两类:
(1)D/G易位:核型为46,XY,(或XX),-14,+t(14q21q),约半数为遗传性,亲代核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。
(2)G/G易位:多数核型为46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)。
(3)嵌合体型:常见的嵌合体核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21。
易位型患儿的双亲应做染色体核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率,父方为D/G易位,风险率为4%;绝大多数G/G易位病例为散发,父母亲核型大多正常,但亦有21/21易位携带者,其下一代100%为本病。
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