首页
登录
医疗卫生
女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q)
女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q)
admin
2022-08-02
22
问题
女,2岁。因智力低下就诊,查染色体核型为46,XX,-21,+t(21q21q),其母亲核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q)。若再生育,其下一代发生本病的风险为A、10%B、50%C、25%D、75%E、100%
选项
A、10%
B、50%
C、25%
D、75%
E、100%
答案
E
解析
本题选E本题关键在于理解所问是“母亲”再生育的发病率还是此“女孩”再生育的发病率。题意有一定歧义,但仔细看原题,发现所述为“若再生育”,考虑所指为此母亲再生育(因此2岁女孩不可能有过生育经历,自然也不存在“再生育”一说)。此母亲核型为45,XX,-21,-21,+t(21q21q),无正常21号染色体,仅有易位染色体,所以再生育,此题中并没有明确父亲为多少,所育子女患病的概率为100%。
相关知识点:按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。
1.标准型:最多见,核型为47,XX(或XY),+21。
2.易位型:发生在近端着丝粒染色体的相互易位,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。分为两类:
(1)D/G易位:核型为46,XY,(或XX),-14,+t(14q21q),约半数为遗传性,亲代核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。
(2)G/G易位:多数核型为46,XY(或XX),-21,+t(21q21q)。
(3)嵌合体型:常见的嵌合体核型为46,XX(或XY)/47,XX(或XY),+21。
易位型患儿的双亲应做染色体核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率,父方为D/G易位,风险率为4%;绝大多数G/G易位病例为散发,父母亲核型大多正常,但亦有21/21易位携带者,其下一代100%为本病。
转载请注明原文地址:https://tihaiku.com/yiliaoweisheng/56349.html
本试题收录于:
临床执业医师题库医师类分类
临床执业医师
医师类
相关试题推荐
韦克斯勒智力测验包括A.问卷与投射测验 B.问卷与操作量表测验 C.语言与操
“比内-西蒙量表”属于一种A.智力测验 B.人格测验 C.神经心理测验 D
关于MHC-Ⅰ类分子的叙述,下列哪项正确A.HLA-Ⅰ类分子由人第6号染色体短臂
苯丙酮尿症各型鉴别试验是A.尿三氯化铁试验 B.尿蝶呤分析 C.染色体分析
苯丙酮尿症新生儿期筛查试验是A.尿三氯化铁试验 B.尿蝶呤分析 C.染色体分
韦氏量表诊断智力缺损的智商IQ值是A.110~119 B.90~109 C.
苯丙酮尿症较大儿童筛查试验为A.尿三氧化铁试验 B.鸟嘌呤分析 C.染色体分
21一三体综合征的确诊方法为A.尿三氧化铁试验 B.鸟嘌呤分析 C.染色体分
1岁半小儿,食欲差,智力落后,出牙2颗,身高70cm,前囟1cm×1cm,家人要
部分性葡萄胎核型常是A.单倍体 B.二倍体 C.三倍体 D.四倍体 E.
随机试题
ThemainpurposeofEnglishessaywritingistointroduceyoutotheconventions
HowDoestheEarthMakeDiamondsAyoungAfricantribesm
WhileMaggie,awhite-collarworker,wasathomeafterwork,she______doingsome
随着价格促销的增加,消费者()。A.会更换品牌 B.对广告的敏感度增加
根据《中华人民共和国民法通则》的规定,()是指按照被代理人的委托行使代理权。
非特异与特异投射系统不同的是:( )A.有特定的传导路 B.外感受器与皮层感
库肯勃氏瘤(Krukenbergtumor);
治疗脾胃气虚型厌食应首选A.资生健脾丸 B.异功散 C.肥儿丸 D.养胃增
根据《中华人民共和国会计法》,企业应当办理会计手续、进行会计核算的经济业务事项主
典型水痘皮疹的特点中,哪项是错误的A、分批出现的红色斑疹或斑丘疹,并迅速发展成为
最新回复
(
0
)