2岁患儿，频繁呕吐，发育不良，伴有白发。尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸含量明显增

admin2022-08-02 7

问题 2岁患儿，频繁呕吐，发育不良，伴有白发。尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乙酸含量明显增加。该患儿最可能缺失的酶是A.谷氨酸脱氢酶B.谷丙转氨酶C.谷草转氨酸D.苯丙氨酸羟化酶E.酪氨酸羟化酶

选项

答案 D

解析根据患儿的临床表现及辅助检查，应首先考虑苯丙酮尿症。苯丙酮尿症患儿体内缺乏笨丙氨酸羟化酶。

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