2. 医疗卫生
  3. 患者男性，19岁，身高1.85米，瘦长体形，有指征、腕征、眼睛高度近视、晶体脱位

患者男性，19岁，身高1.85米，瘦长体形，有指征、腕征、眼睛高度近视、晶体脱位

练习题库2022-08-02  26
问题 患者男性，19岁，身高1.85米，瘦长体形，有指征、腕征、眼睛高度近视、晶体脱位、心前区闷痛和气短。超声心动图表现为升主动脉内径明显扩张为54mm，主动脉弓35mm，降主动脉30mm，其内未见明显夹层分离。左室、左房增大，二尖瓣前叶收缩期突向左房，深度为0.78cm，左房内见蓝色花彩血流束，面积为12.3cm，左室流出道内舒张期见红色花彩血流束，面积7.9cm超声诊断应为A.鲁登巴赫综合征B.埃布斯坦畸形C.马方综合征D.房室管畸形E.心内膜垫缺损
选项 超声诊断应为
A.鲁登巴赫综合征
B.埃布斯坦畸形
C.马方综合征
D.房室管畸形
E.心内膜垫缺损
答案 C
解析 3.马方综合征为全身结缔组织疾病，是一种常染色体显性遗传疾病，引起骨骼系统（肢体过长、蜘蛛状指、脊柱后侧曲及漏斗胸）、眼部（晶体异位、视网膜脱落或近视）及心血管系统异常。主要表现为主动脉根部中层弹力组织明显断裂、消失，中层囊性坏死、平滑肌破坏和胶原纤维增生。主动脉根部明显扩张，壁变薄形成升主动脉瘤，呈梭形或囊状动脉瘤样损害，如内膜断裂，使管壁分为两层，形成夹层动脉瘤。二尖瓣、主动脉瓣可发生黏液样变性，导致瓣膜脱垂，引起关闭不全，使左心室容量负荷过重，左心扩大。
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