患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色

练习题库2022-08-02 61

问题患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是A.染色体核型分析B.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶C.尿有机酸分析D.血甲状旁腺素E.血TSH、T

选项 A.染色体核型分析B.血钙、磷、镁、碱性磷酸酶C.尿有机酸分析D.血甲状旁腺素E.血TSH、T

答案 C

解析苯丙酮尿症的神经系统表现早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡；皮肤干燥，有的常伴有湿疹。故选项C有助于本病的诊断。选项A用于诊断唐氏综合征，选项B用于诊断佝偻病，选项D用于诊断维生素D缺乏性手足搐搦症。选项E用于诊断先天性甲状腺功能减退症。

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