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A.21-羟化酶缺乏症 B.11β-羟化酶缺乏症 C.17α-羟化酶缺乏症
A.21-羟化酶缺乏症 B.11β-羟化酶缺乏症 C.17α-羟化酶缺乏症
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2022-08-02
67
问题
A.21-羟化酶缺乏症B.11β-羟化酶缺乏症C.17α-羟化酶缺乏症D.3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症E.20、22碳链裂解酶缺乏症新生儿,足月顺产,母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡,呕吐,体重减轻。体检:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性( )
选项
新生儿,足月顺产,母乳喂养。生后半个月发现精神萎靡,呕吐,体重减轻。体检:反应差,失水征,皮肤色素深,外生殖器示阴蒂肥大。颊黏膜刮片X小体阳性( )
答案
A
解析
3.常见的先天性肾上腺皮质增生症分别由21-羟化酶缺乏症(21-OHD)、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、17α-羟化酶缺乏症、20、22碳链裂解酶缺乏症等组成。21-OHD可出现呕吐、腹泻、脱水、消瘦及男性化,有低钠血症、高钾血症、低血容量的表现。11β-羟化酶缺乏症在临床上除有与21-OHD相似的男性化症状外,还可有钠潴留和高血压。20、22碳链裂解酶缺乏症罕见,由于醛固酮、皮质醇及性激素合成受阻,病情较重,可出现失盐、脱水、男性假两性畸形等,因患儿肾上腺皮质内胆固醇大量堆积可致肾上腺增大。
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儿科主治332
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