4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约1

免费题库2022-08-02  54

问题 4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是(    )A.体内有过多的苯丙酮酸B.苯丙氨酸在体内蓄积C.四氢生物蝶呤生成不足D.组氨酸羟化酶被抑制E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

选项 上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是(    )
A.体内有过多的苯丙酮酸
B.苯丙氨酸在体内蓄积
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.组氨酸羟化酶被抑制
E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

答案 E

解析
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