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医疗卫生
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约1
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约1
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2022-08-02
52
问题
4岁男孩。生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头、弯腰样发作,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿为鼠臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是( )A.体内有过多的苯丙酮酸B.苯丙氨酸在体内蓄积C.四氢生物蝶呤生成不足D.组氨酸羟化酶被抑制E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
选项
上述患儿系经典型苯丙酮尿症,其发生的最主要机制是( )
A.体内有过多的苯丙酮酸
B.苯丙氨酸在体内蓄积
C.四氢生物蝶呤生成不足
D.组氨酸羟化酶被抑制
E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
答案
E
解析
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