女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色

考试题库2022-08-02 49

问题女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断是( )A.苯丙酮尿症B.脑白质营养不良症C.甲状腺功能低下D.糖原累积症E.白化病

选项最可能的诊断是( )
A.苯丙酮尿症
B.脑白质营养不良症
C.甲状腺功能低下
D.糖原累积症
E.白化病

答案 A

解析

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儿科主治332

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