2. 医疗卫生
  3. 1岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更

1岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更

考试题库2022-08-02  36
问题 1岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。最可能的诊断是(    )A.白化病B.脑白质营养不良症C.甲状腺功能低下D.糖原累积症E.苯丙酮尿症
选项 最可能的诊断是(    )
A.白化病
B.脑白质营养不良症
C.甲状腺功能低下
D.糖原累积症
E.苯丙酮尿症
答案 E
解析 3.苯丙酮尿症的主要临床特征为生后毛发、皮肤和虹膜色素正常而数月后逐渐变浅、智能落后及尿特殊臭味；与智能正常，生后即表现含黑色素部分色深浅不同，目前的诊断主要借助于测得血苯丙氨酸升高。因苯丙氨酸为机体生长的必须氨基酸，故治疗不可完全用无苯丙氨酸饮食。目前认为低苯丙氨酸饮食必须控制到青春期后，否则对日后智能仍有损害。
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