生后20天小儿，父母为近亲结婚，其兄2岁，智力低下，表情呆滞，常发生抽搐，腱反射

免费题库2022-08-02 20

问题生后20天小儿，父母为近亲结婚，其兄2岁，智力低下，表情呆滞，常发生抽搐，腱反射亢进，毛发黄褐色。该小儿应做何种实验室检查A.染色体核型检查B.尿氨基酸测定C.血糖测定D.血钙、锌检查E.血清T

、T

测定

选项 A.染色体核型检查B.尿氨基酸测定C.血糖测定D.血钙、锌检查E.血清T

、T

测定

答案 B

解析苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。

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