2岁男孩，父母为表兄妹结婚，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前不会

admin2022-08-02 46

问题 2岁男孩，父母为表兄妹结婚，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅，目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味最为关键的治疗是A.低苯丙氨酸饮食B.四氢生物蝶呤C.二氢生物蝶呤D.5-羟色氨酸E.左旋多巴

选项最为关键的治疗是
A.低苯丙氨酸饮食
B.四氢生物蝶呤
C.二氢生物蝶呤
D.5-羟色氨酸
E.左旋多巴

答案 A

解析根据此症状可诊断患儿是苯丙酮尿症，对于2岁幼儿筛查应选择尿三氯化铁试验。

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儿科主治332

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