女,4岁。因智力低下就诊,身高80cm,体重12kg,小头,眼距宽,鼻梁低平,眼

题库2022-08-02  35

问题 女,4岁。因智力低下就诊,身高80cm,体重12kg,小头,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,舌常伸出口外,小指向内侧曲,通贯手。最可能的诊断A.苯丙酮尿症B.Turner综合征C.黏多糖病D.Down综合征E.先天性甲状腺功能减低症

选项 最可能的诊断
A.苯丙酮尿症
B.Turner综合征
C.黏多糖病
D.Down综合征
E.先天性甲状腺功能减低症

答案 D

解析 1.排除法,仅胎膜绒毛细胞核型分析提到核型分析。
2.21-三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。染色体核型分析可确诊。
3.典型的21-三体综合征。
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