女，4岁。因智力低下就诊，身高80cm，体重12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼

题库2022-08-02 68

问题女，4岁。因智力低下就诊，身高80cm，体重12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧曲，通贯手。最可能的诊断A.苯丙酮尿症B.Turner综合征C.黏多糖病D.Down综合征E.先天性甲状腺功能减低症

选项最可能的诊断
A.苯丙酮尿症
B.Turner综合征
C.黏多糖病
D.Down综合征
E.先天性甲状腺功能减低症

答案 D

解析 1.排除法，仅胎膜绒毛细胞核型分析提到核型分析。
2.21-三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。染色体核型分析可确诊。
3.典型的21-三体综合征。

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儿科主治332

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