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医疗卫生
患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节
患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节
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2022-08-02
83
问题
患者,女,5岁,3岁时发现肝大6cm,脾大10cm。4个月前出现关节痛,以膝关节为主,运动受限。Hb65g/L,RBC3.26×10
/L,Plt67×10
/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏,血清酸性磷酸酶升高。可能的诊断A.尼曼匹克病B.戈谢病C.嗜酸性肉芽肿D.地中海贫血E.糖原累积病
选项
A.尼曼匹克病
B.戈谢病
C.嗜酸性肉芽肿
D.地中海贫血
E.糖原累积病
答案
B
解析
戈谢病旧时曾称高雪病,是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种,为常染色体隐性遗传。是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶,又称葡萄糖脑苷脂酶缺陷致病,使葡萄糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬细胞系统中,形成Gauchercell(戈谢细胞)。常表现为多系统的脂质沉积,累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统。
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儿科主治332
主治类
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