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20个月男孩,反复呼吸道感染6个月余,1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治
20个月男孩,反复呼吸道感染6个月余,1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治
admin
2022-08-02
47
问题
20个月男孩,反复呼吸道感染6个月余,1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检:精神萎靡,呼吸促,未见扁桃体,浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症,未见胸腺。实验室检查:WBC14×10
/L,N0.72,L0.28,NBT阳性细胞95%;血清总Ig180mg/L,IgA40mg/L,IgM90mg/L,该患儿最可能的诊断是导致该病的基因突变是A.BtkB.RAG-1C.RAG-2D.γ-基因E.CD40L
选项
导致该病的基因突变是
A.Btk
B.RAG-1
C.RAG-2
D.γ-基因
E.CD40L
答案
A
解析
3.X-连锁无丙种球蛋白血症,又称Bruton病。是由于X染色体上Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因突变,使B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表,也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环,故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状。随着母体IgG的不断分解代谢而逐渐减少,病儿多于生后4~12个月开始出现感染症状。外周血缺乏B细胞和血清免疫球蛋白(包括IgG、IgA、IgM和IgE)明显下降是该病的主要实验室特征。
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儿科主治332
主治类
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