2. 医疗卫生
  3. 20个月男孩，反复呼吸道感染6个月余，1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治

20个月男孩，反复呼吸道感染6个月余，1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治

admin2022-08-02  96
问题 20个月男孩，反复呼吸道感染6个月余，1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检：精神萎靡，呼吸促，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症，未见胸腺。实验室检查：WBC14×10/L，N0.72，L0.28，NBT阳性细胞95%；血清总Ig180mg/L，IgA40mg/L，IgM90mg/L，该患儿最可能的诊断是导致该病的基因突变是A.BtkB.RAG-1C.RAG-2D.γ-基因E.CD40L
选项 导致该病的基因突变是
A.Btk
B.RAG-1
C.RAG-2
D.γ-基因
E.CD40L
答案 A
解析 3.X-连锁无丙种球蛋白血症，又称Bruton病。是由于X染色体上Bruton酪氨酸激酶（BTK）基因突变，使B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表，也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环，故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状。随着母体IgG的不断分解代谢而逐渐减少，病儿多于生后4～12个月开始出现感染症状。外周血缺乏B细胞和血清免疫球蛋白（包括IgG、IgA、IgM和IgE）明显下降是该病的主要实验室特征。
转载请注明原文地址:https://tihaiku.com/yiliaoweisheng/2119097.html
本试题收录于： 儿科主治332题库主治类分类

儿科主治332

主治类

相关试题推荐
随机试题
最新回复(0)