发病机制和临床表现均与X连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是A.腺苷脱氨酶缺乏

免费题库2022-08-02 65

问题发病机制和临床表现均与X连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是A.腺苷脱氨酶缺乏B.X连锁高IgM血症C.嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏D.Jak-3缺陷E.网状发育不全

选项 A.腺苷脱氨酶缺乏
B.X连锁高IgM血症
C.嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏
D.Jak-3缺陷
E.网状发育不全

答案 D

解析小儿X连锁严重联合免疫缺陷病是由于IL-2，IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链（γc）基因突变引起。酪氨酸激酶Jak-3主要功能是传导γc的信号，Jak-3缺陷导致的表型与XL-SCID相同。

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儿科主治332

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