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女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤

admin2022-08-02  39
问题 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为A.45.XOB.46，XXC.45，XO/46，XXD.47.XXYE.46，Xi（Xq）
选项 如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为
A.45.XO
B.46，XX
C.45，XO/46，XX
D.47.XXY
E.46，Xi（Xq）
答案 ABC
解析 先天性卵巢发育不全综合征，染色体核型可能为：45，XO、46，XX、45，XO/46，XX。单体型：45，XO，是最多见的一型，具有典型症状。
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