2. 医疗卫生
  3. 男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物。生

男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物。生

考试题库2022-08-02  37
问题 男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓。父亲具有同样病史。专科情况：左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块，约23cm×15cm；视觉功能丧失；躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑，受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示：左侧面颊中及额颞部，左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块，左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为A.肾上腺脑白质营养不良B.结节性硬化症C.苯丙酮尿症D.Sturge-Weber综合征E.神经纤维瘤病
选项 A.肾上腺脑白质营养不良
B.结节性硬化症
C.苯丙酮尿症
D.Sturge-Weber综合征
E.神经纤维瘤病
答案 E
解析 患儿有典型皮肤表现即咖啡牛奶斑，视神经胶质瘤的症状与体征，伴骨骼系统的改变，结合阳性家族史以及头颅CT，故考虑神经纤维瘤病。故正确答案为E。
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