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患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后

admin2022-08-02  54
问题 患儿男，5岁。3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射(+++)，双侧巴氏征(+)。以下哪项检查对确立诊断最有意义A.血糖5.4mmol／LB.血清钠128mmol／LC.脑电图为广泛θ波D.MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号E.白细胞ASA活性增高
选项 以下哪项检查对确立诊断最有意义
A.血糖5.4mmol／L
B.血清钠128mmol／L
C.脑电图为广泛θ波
D.MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号
E.白细胞ASA活性增高
答案 D
解析
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