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5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒

admin2022-08-02  26
问题 5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射(+++)，双侧巴氏征(+)。以下哪项检查对确立诊断最有意义A.血清钠128mmol／LB.脑电图为广泛θ波C.MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号D.白细胞ASA活性增高E.血糖5．4mmol／L
选项 以下哪项检查对确立诊断最有意义
A.血清钠128mmol／L
B.脑电图为广泛θ波
C.MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号
D.白细胞ASA活性增高
E.血糖5．4mmol／L
答案 C
解析
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