5岁男孩,3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒

admin2022-08-02  40

问题 5岁男孩,3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。以下哪项检查对确立诊断最有意义A.血清钠128mmol/LB.脑电图为广泛θ波C.MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号D.白细胞ASA活性增高E.血糖5.4mmol/L

选项 以下哪项检查对确立诊断最有意义
A.血清钠128mmol/L
B.脑电图为广泛θ波
C.MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号
D.白细胞ASA活性增高
E.血糖5.4mmol/L

答案 C

解析
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