5岁男孩,3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒

题库2022-08-02  30

问题 5岁男孩,3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。在以下诊断中,可能性最大的是A.神经皮肤综合征B.肾上腺脑白质营养不良C.异染性脑白质营养不良D.苯丙酮尿症E.Canavan病

选项 在以下诊断中,可能性最大的是
A.神经皮肤综合征
B.肾上腺脑白质营养不良
C.异染性脑白质营养不良
D.苯丙酮尿症
E.Canavan病

答案 B

解析
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