女婴，7个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，唇厚，舌大

最全题库2022-08-02 82

问题女婴，7个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，唇厚，舌大，腹部膨隆，脐疝，四肢粗短。最可能的诊断是A.先天性甲状腺功能减低B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.黏多糖病E.软骨发育不良

选项 A.先天性甲状腺功能减低
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖病
E.软骨发育不良

答案 A

解析根据题意，患儿生后常便秘、腹胀、少哭，查体见特殊面容和体态，考虑为先天性甲状腺功能减低症，故正确答案为A。

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儿科主治332

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