男孩3岁，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，

考试题库2022-08-02 75

问题男孩3岁，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外胸片提示"双侧肺门淋巴结结核"，抗结核治疗18个月，此间患"肺炎"1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡，多次B超：肝脾大，有低密度阴影。外周血白细胞20．1×10

／L，Hb109g／L，PLT115×10

／L，IgG7．16g／L，IgA0．78g／L，IgM0．48g／L，NBT0％。确诊该病的基因突变位点是A.CD40LB.NCFIC.BtkD.WASPE.CYBB

选项确诊该病的基因突变位点是
A.CD40L
B.NCFI
C.Btk
D.WASP
E.CYBB

答案 E

解析

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儿科主治332

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