患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，-14，+t（

练习题库2022-08-02 67

问题患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，-14，+t（14q21q）最可能由于下列哪种染色体畸变所致A、染色体易位B、染色体缺失C、染色体倒位D、染色体重复E、染色体重叠

选项 A、染色体易位
B、染色体缺失
C、染色体倒位
D、染色体重复
E、染色体重叠

答案 A

解析 D/G易位最为常见，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX（XY），-14，+t（14q21q），少数为15号染色体。

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儿科主治332

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