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脑电图示高峰失律，头颅CT示侧脑室室管膜下高密度结节影，神经运动功能评价相当于1

练习题库2022-08-02  53
问题 脑电图示高峰失律，头颅CT示侧脑室室管膜下高密度结节影，神经运动功能评价相当于1个月婴儿。请提出患儿可能的诊断A、婴儿脊肌萎缩症B、脑性瘫痪C、先天性重症肌无力D、婴儿痉挛症E、结节性硬化症F、神经纤维瘤病
选项 A、婴儿脊肌萎缩症
B、脑性瘫痪
C、先天性重症肌无力
D、婴儿痉挛症
E、结节性硬化症
F、神经纤维瘤病
答案 BDE
解析 神经皮肤综合征常见的有神经纤维瘤病、脑面血管瘤病和结节性硬化症。
结节性硬化，又称Bourneville病。临床表现主要为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。
体检中发现患儿出现阵发性点头、屈肘、弯腰，可见成串发作。考虑婴儿痉挛。
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