患儿男,11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块,此后肿块缓慢生长,2岁时影响视物

考试题库2022-08-02  38

问题 患儿男,11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块,此后肿块缓慢生长,2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓。父亲具有同样病史。专科情况:左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块,约23cm×15cm;视觉功能丧失;躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑,受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示:左侧面颊中及额颞部,左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块,左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为A、肾上腺脑白质营养不良B、结节性硬化症C、苯丙酮尿症D、Sturge-Weber综合征E、神经纤维瘤病

选项 A、肾上腺脑白质营养不良
B、结节性硬化症
C、苯丙酮尿症
D、Sturge-Weber综合征
E、神经纤维瘤病

答案 E

解析 患儿父亲有相似的病史,有牛奶样斑,皮肤纤维瘤考虑是神经皮肤综合征。
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