造成镰刀形红细胞贫血的基因突变原因是A、DAN重排 B、碱基缺失 C、碱基插

练习题库2022-08-02  29

问题 造成镰刀形红细胞贫血的基因突变原因是A、DAN重排B、碱基缺失C、碱基插入D、碱基错配

选项 A、DAN重排
B、碱基缺失
C、碱基插入
D、碱基错配

答案 D

解析 ①正常人血红蛋白β亚基的第6位氨基酸是谷氨酸,镰刀形贫血患者血红蛋白分子中的谷氨酸被缬氨酸取代(其基因改变为第6位氨基酸编码的密码子上的一个碱基被置换,此为点突变,即碱基错配),使本是水溶性的血红蛋白聚集成丝状,导致红细胞变成为镰刀状而极易破碎,产生贫血。②DNA重排是DNA分子内较大片段的交换,导致蛋白质翻译错误,常引起肿瘤、遗传性疾病等。碱基缺失和碱基插入主要导致框移突变。
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