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患儿女,1.5岁。生长发育迟缓,智力发育落后。查体:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜。
患儿女,1.5岁。生长发育迟缓,智力发育落后。查体:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜。
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2022-08-02
37
问题
患儿女,1.5岁。生长发育迟缓,智力发育落后。查体:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸口外,流涎多。皮肤细腻。为明确诊断首选检查是:A.尿三氯化铁试验B.尿蝶呤分析C.染色体核型分析D.骨龄测定E.血T3、T4、TSH
选项
A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.染色体核型分析
D.骨龄测定
E.血T3、T4、TSH
答案
C
解析
先天愚型的临床表现:①智能低下:本病最突出、最严重的临床表现。②生长发育迟缓。③特殊面容:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜。鼻根低平,外耳小,硬腭窄小,舌常伸口外,流涎多;头小而圆;颈短而宽。④皮肤纹理特征:通贯手。⑤常伴先天性心脏病等畸形。根据题干怀疑患儿为先天愚型,首先应做染色体核型分析。故本题选C。
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