2. 医疗卫生
  3. 患儿女，1.5岁。生长发育迟缓，智力发育落后。查体：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。

患儿女，1.5岁。生长发育迟缓，智力发育落后。查体：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。

免费题库2022-08-02  40
问题 患儿女，1.5岁。生长发育迟缓，智力发育落后。查体：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。皮肤细腻。为明确诊断首选检查是：A.尿三氯化铁试验B.尿蝶呤分析C.染色体核型分析D.骨龄测定E.血T3、T4、TSH
选项 A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.染色体核型分析
D.骨龄测定
E.血T3、T4、TSH
答案 C
解析 先天愚型的临床表现：①智能低下：本病最突出、最严重的临床表现。②生长发育迟缓。③特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多;头小而圆;颈短而宽。④皮肤纹理特征：通贯手。⑤常伴先天性心脏病等畸形。根据题干怀疑患儿为先天愚型，首先应做染色体核型分析。故本题选C。
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