2. 医疗卫生
  3. 患儿男，2岁。半岁时发现其尿有鼠尿臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，

患儿男，2岁。半岁时发现其尿有鼠尿臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，

练习题库2022-08-02  33
问题 患儿男，2岁。半岁时发现其尿有鼠尿臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发淡黄，下列检测对诊断最有帮助的是（　　）。A.尿三氯化铁试验B.头颅CTC.脑电图D.染色体核型分析E.尿三胆
选项 A.尿三氯化铁试验
B.头颅CT
C.脑电图
D.染色体核型分析
E.尿三胆
答案 A
解析 苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。根据患者表现诊断为苯丙酮尿症，常用尿三氯化铁试验进行筛查看看苯丙氨酸是否正常。
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