2. 医疗卫生
  3. A.性染色体数目异常 B.性染色体结构异常 C.单基因遗传病 D.多基因遗

A.性染色体数目异常 B.性染色体结构异常 C.单基因遗传病 D.多基因遗

题库2022-08-02  30
问题 A.性染色体数目异常B.性染色体结构异常C.单基因遗传病D.多基因遗传病E.常染色体数目异常脊柱裂属于
选项 脊柱裂属于
答案 D
解析 1.先天愚型为21-三体综合征，属于常染色体数目异常。
2.两对以上的基因发生突变称为多基因遗传病，脊柱裂是多基因遗传病。
2.1.羊水细胞内酸性水解酶活性测定是黏多糖沉积病产前诊断的最佳指标，但该实验对设备和人员要求较高，一般临床实验室难以开展，因此，目前常用的方法是甲苯胺蓝定性试验和糖醛酸半定量试验。
3.胰腺纤维囊性病产前诊断的最佳指标是羊水γ-谷氨酰转移酶测定，选择妊娠15周羊水中γ-GT活性高峰时测定γ-GT活性，预测胰腺纤维囊性病的准确率达77％～84％。
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