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患儿男，11个月。自5个月起常有抽搐发作，至今不能独坐和认识父母。查体：表情呆滞
患儿男，11个月。自5个月起常有抽搐发作，至今不能独坐和认识父母。查体：表情呆滞
admin
2022-08-02
29
问题
患儿男，11个月。自5个月起常有抽搐发作，至今不能独坐和认识父母。查体：表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。该患儿最可能的情况是A.先天性甲状腺功能减退症B.21-三体综合征C.苯丙酮尿症D.脑肿瘤E.癫痫
选项
A.先天性甲状腺功能减退症
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.脑肿瘤
E.癫痫
答案
C
解析
典型的苯丙酮尿症表现为智力低下，出生后3～6个月可出现呕吐、喂养困难、生长缓慢等症状，逐渐加重，1岁左右症状明显。90%的患儿的毛发逐渐变为棕色或黄色、皮肤变白、1/3患儿皮肤干燥，常有湿疹、虹膜色泽变浅，尿液和汗液有鼠尿味。
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主管护师题库护理类分类
主管护师
护理类
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