患儿男,5岁。因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁

免费题库2022-08-02  38

问题 患儿男,5岁。因体格和智力发育落后来诊,体检身材矮小,眼距宽,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,通贯手,听诊心脏有杂音,患儿最需进行的检查项目是A.染色体核型分析B.血清T、T检测C.智力测定D.超声心动图检查E.头颅CT

选项 A.染色体核型分析B.血清T、T检测C.智力测定D.超声心动图检查E.头颅CT

答案 A

解析 21-三体综合征的主要临床表现为智能低下、愚笨面容及身体发育迟缓。患儿的愚笨面容临床表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,内眦赘皮,鼻根低平,腭弓高尖等。身材矮小,头围小于正常,骨龄落后于年龄,四肢短,肌张力降低,关节可过度屈伸,根据患儿表现可初步判断其患有21-三体综合征。需做染色体核型分析进一步明确诊断。
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