苯丙酮尿症的智力低下一般出现于A.新生儿期 B.生后2个月左右 C.生后4个

免费题库2022-08-02  17

问题 苯丙酮尿症的智力低下一般出现于A.新生儿期B.生后2个月左右C.生后4个月左右D.生后1岁左右E.生后2年左右

选项 A.新生儿期
B.生后2个月左右
C.生后4个月左右
D.生后1岁左右
E.生后2年左右

答案 C

解析  苯丙酮尿症的患儿出生时,与普通的小孩子并没有区别,只是到3-4个月时,才出现症状。对于该病,治疗原则是早发现、早诊断、早治疗、早控制。  苯丙酮尿症是一种较常见的遗传性氨基酸代谢病。较大婴儿筛查时行尿三氯化铁实验。筛查阳性者必须查血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量。  患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使吃进去的苯丙氨酸不能正常转化,而是变成苯丙酮酸,从尿和汗中排出,发出异常的臭味,所以成为苯丙酮尿症。体内的苯丙氨酸累积过多,可使皮肤、毛发变白。严重时,苯丙氨酸堆积在脑组织中,使患儿智力低下、表情痴呆、惊厥等。?
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