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  3. 唐氏综合征最常见的标准型染色体核型是（　　）。A.46，XX（或XY），－21，

唐氏综合征最常见的标准型染色体核型是（　　）。A.46，XX（或XY），－21，

admin2022-08-02  35
问题 唐氏综合征最常见的标准型染色体核型是（　　）。A.46，XX（或XY），－21，＋t（21q21q）B.46，XX（或XY），－22，＋t（21q21q）C.46，XX（或XY），－14，＋t（14q21q）D.47，XX（或XY），＋21E.46，XX（或XY）/47，XX（或XY），＋21
选项 A.46，XX（或XY），－21，＋t（21q21q）
B.46，XX（或XY），－22，＋t（21q21q）
C.46，XX（或XY），－14，＋t（14q21q）
D.47，XX（或XY），＋21
E.46，XX（或XY）/47，XX（或XY），＋21
答案 D
解析 唐氏综合征分为三型：①标准型，占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），＋21。②易位型，占2.5%～5%，其中D/G易位以14号染色体为主，其核型为46，XY（或XX），－14，＋t（14q21q）；G/G易位，核型为46，XY（或XX），－21，＋t（21q21q）或46，XY（或XX），－22，＋t（21q22q）。③嵌合体型，占2%～4%，多数核型均为46，XY（或XX）/47，XY（或XX），＋21。
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