对确诊苯丙酮尿症最具意义的检查是(  )。A.尿三氯化铁试验 B.尿蝶呤分析

admin2022-08-02  73

问题 对确诊苯丙酮尿症最具意义的检查是(  )。A.尿三氯化铁试验B.尿蝶呤分析C.尿2,4-二硝基苯肼试验D.Guthrie细菌生长抑制试验E.血液苯丙氨酸浓度测定

选项 A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.尿2,4-二硝基苯肼试验
D.Guthrie细菌生长抑制试验
E.血液苯丙氨酸浓度测定

答案 E

解析 AC两项,尿三氯化铁试验、尿2,4-二硝基苯肼试验均是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法,用于较大儿童苯丙酮尿症的初筛。B项,尿蝶呤分析是用高压液相层析测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,用于鉴别三种非典型苯丙酮尿症。D项,Guthrie细菌生长抑制试验是在新生儿哺乳3~7天后,采集足跟外周血,滴于专用试纸上。该试验可半定量测定血液苯丙氨酸浓度,用于新生儿期初筛。E项,血液苯丙氨酸浓度测定,若Guthrie试验阳性,则采集静脉血测定苯丙氨酸浓度,正常值<120μmol/L。经典型苯丙酮尿症血液苯丙氨酸浓度>1200μmol/L,因此确诊苯丙酮尿症最具意义的检查是血液苯丙氨酸浓度测定。
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