非典型苯丙酮尿症的发病原因是（　　）。A.酪氨酸转氨酶缺乏 B.苯丙氨酸转氨酶

admin2022-08-02 48

问题非典型苯丙酮尿症的发病原因是（　　）。A.酪氨酸转氨酶缺乏B.苯丙氨酸转氨酶缺乏C.苯丙氨酸羟化酶缺乏D.酪氨酸羟化酶缺乏E.二氢生物蝶啶还原酶缺乏

选项 A.酪氨酸转氨酶缺乏
B.苯丙氨酸转氨酶缺乏
C.苯丙氨酸羟化酶缺乏
D.酪氨酸羟化酶缺乏
E.二氢生物蝶啶还原酶缺乏

答案 E

解析非典型苯丙酮尿症的发病原因是二氢生物蝶啶还原酶缺乏，导致四氢生物蝶呤合成障碍，继而苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等的羟化均受阻。

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临床助理医师

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