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非典型苯丙酮尿症的发病原因是（　　）。A.酪氨酸转氨酶缺乏 B.苯丙氨酸转氨酶

admin2022-08-02  72
问题 非典型苯丙酮尿症的发病原因是（　　）。A.酪氨酸转氨酶缺乏B.苯丙氨酸转氨酶缺乏C.苯丙氨酸羟化酶缺乏D.酪氨酸羟化酶缺乏E.二氢生物蝶呤还原酶缺乏
选项 A.酪氨酸转氨酶缺乏
B.苯丙氨酸转氨酶缺乏
C.苯丙氨酸羟化酶缺乏
D.酪氨酸羟化酶缺乏
E.二氢生物蝶呤还原酶缺乏
答案 E
解析 非典型苯丙酮尿症患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常，该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性协同因子合成障碍，可因二氢蝶呤降解酶缺乏或生物蝶呤合成减少所致；尿中儿茶酚胺代谢物和5-羟色胺减少，限制饮食苯丙氨酸无效，对这些病例的治疗主要通过补充神经递质前体左旋多巴和5-羟色氨酸加以纠正。
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