2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下下列哪项不是21-三体综合征的核型

admin2022-08-02 33

问题 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下下列哪项不是21-三体综合征的核型A.47，XX(或XY)，+21B.46，XX(或XY)／47，+21C.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)D.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)E.45．XX

选项下列哪项不是21-三体综合征的核型
A.47，XX(或XY)，+21
B.46，XX(或XY)／47，+21
C.46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D.46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E.45．XX

答案 E

解析 21-三体综合征临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容：眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，通贯手，伴发畸形如消化道畸形等，特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47，XX(或XY)，+21为标准型。

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临床助理医师

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