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2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下下列哪项不是21-三体综合征的核型
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下下列哪项不是21-三体综合征的核型
admin
2022-08-02
49
问题
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下下列哪项不是21-三体综合征的核型A.47,XX(或XY),+21B.46,XX(或XY)/47,+21C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)E.45.XX
选项
下列哪项不是21-三体综合征的核型
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.45.XX
答案
E
解析
21-三体综合征临床表现:智力低下,生长发育迟缓,特殊面容:眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等,通贯手,伴发畸形如消化道畸形等,特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47,XX(或XY),+21为标准型。
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