2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下假如该患儿染色体检查为47，XX(

admin2022-08-02 74

问题 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下假如该患儿染色体检查为47，XX(或XY)，+21，除特殊面容外其他常见的畸形不包括A.atd角>500B.翼颈、乳头间距宽C.通贯手D.心脏畸形E.关节可过度弯曲

选项假如该患儿染色体检查为47，XX(或XY)，+21，除特殊面容外其他常见的畸形不包括
A.atd角>500
B.翼颈、乳头间距宽
C.通贯手
D.心脏畸形
E.关节可过度弯曲

答案 B

解析 21-三体综合征临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容：眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，通贯手，伴发畸形如消化道畸形等，特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47，XX(或XY)，+21为标准型。

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临床助理医师

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