2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下应进行那种检查确诊 A.染色体检

admin2022-08-02 53

问题 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，舌常伸出，智力低下应进行那种检查确诊A.染色体检查B.血苯丙氨酸浓度C.肝脏活检病理学检查D.测定血糖E.血清铜蓝蛋白

选项应进行那种检查确诊
A.染色体检查
B.血苯丙氨酸浓度
C.肝脏活检病理学检查
D.测定血糖
E.血清铜蓝蛋白

答案 A

解析 21-三体综合征临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容：眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等，通贯手，伴发畸形如消化道畸形等，特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47，XX(或XY)，+21为标准型。

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临床助理医师

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