2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下应进行那种检查确诊 A.染色体检

admin2022-08-02  24

问题 2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,舌常伸出,智力低下应进行那种检查确诊A.染色体检查B.血苯丙氨酸浓度C.肝脏活检病理学检查D.测定血糖E.血清铜蓝蛋白

选项 应进行那种检查确诊
A.染色体检查
B.血苯丙氨酸浓度
C.肝脏活检病理学检查
D.测定血糖
E.血清铜蓝蛋白

答案 A

解析 21-三体综合征临床表现:智力低下,生长发育迟缓,特殊面容:眼裂小、眼距宽、鼻梁低平等,通贯手,伴发畸形如消化道畸形等,特殊皮纹。实验室检查做染色体核型分析以确诊。47,XX(或XY),+21为标准型。
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