男性，1岁，因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩。眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇

admin2022-08-02 71

问题男性，1岁，因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩。眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯掌。为确诊需首选的检查是A.骨龄B.染色体C.甲状腺功能D.尿氨基酸E.智商测定

选项 A.骨龄
B.染色体
C.甲状腺功能
D.尿氨基酸
E.智商测定

答案 B

解析根据题中对患儿症状的描述，高度怀疑为21-三体综合征，该病属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，需进行染色体核型分析确诊。故选B。考点：21-三体综合征的诊断

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临床助理医师

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