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  3. ABL基因位于9号染色体上，若发生图8中甲图所示的现象会导致白血病。ABL基因如

ABL基因位于9号染色体上，若发生图8中甲图所示的现象会导致白血病。ABL基因如

免费题库2022-08-02  77
问题 ABL基因位于9号染色体上，若发生图8中甲图所示的现象会导致白血病。ABL基因如果发生基因突变又会导致甲种基因遗传病（相关基因用D、d表示），其临床表现为先天性心脉动能障碍或骨髓发育异常。图8中乙图为该遗传病的基因图。问题：（1）据甲图判断，导致白血病的变异类型是_______。（3分）A．易位B．交叉互换C．缺失D．突变（2）乙图中甲种遗传病的致病基因呈_______（填“显性”或“隐性”），5号和6号如果再生一个孩子，为了降低生出患者的概率，应做_______。（6分）A．遗传咨询B．染色体分析C．B超D．基因检测（3）为了筛选致病基因，对乙图中个体进行基因测序，一定会出现两种碱基序列的是_______，原因是_______。（6分）
选项
答案
解析 （1）A
（2）显性；D
（3）5号和6号；基因D和d有不同的碱基序列，5号和6号的基因型是杂合子，同时含有基因D和d
（1）由甲图可以看出，该变异位于非同源染色体之间，属于易位。
（2）5号和6号均患病，而7号不患病，“有中生无为显性”，因此甲病为显性遗传病。又因为5号患病而7号不患病，所以甲病为常染色体显性遗传病。常染色体显性遗传病无法通过遗传咨询和染色体分析来避免，所生男孩和女孩得病概率都是一样的，只能通过对怀孕后的胎儿进行基因检测来判断。B超只能检测胎儿的头围等发育指标、是否畸形等问题，不能检测是否患遗传病。
（3）甲种遗传病为常染色体显性遗传病，故表现正常者的基因型为dd，患病者的基因型为DD或Dd。由乙图可知，4号患病，基因型为DD或Dd；5号、6号均患病，7号不患病，则5号和6号的基因型均为Dd。8号患病，基因型为DD或Dd。基因D和d有不同的碱基序列，而5号和6号的基因型均是Dd，所以基因测序后一定会出现两种碱基序列的是5号和6号。
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