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  3. 下列病例，最可能的诊断是 A.Down综合征（21-三体综合征） B.软骨发

下列病例，最可能的诊断是 A.Down综合征（21-三体综合征） B.软骨发

admin2022-08-02  65
问题 下列病例，最可能的诊断是A.Down综合征（21-三体综合征）B.软骨发育不良C.先天性甲状腺功能减低症D.佝偻病E.苯丙酮尿症女孩，20天，皮肤毛发色素减少，有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，伴有湿疹。此患婴的可能诊断为
选项 女孩，20天，皮肤毛发色素减少，有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，伴有湿疹。此患婴的可能诊断为
答案 E
解析 1.21-三体综合征典型的特殊面容是眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮；鼻梁低平，外耳小；硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多；头小而圆，前囟大且关闭延迟，颈短而宽。
2.苯丙酮尿症临床表现：(1)神经系统：以智能发育落后为主，可有行为异常、多动或有肌痉挛、癫痫小发作，甚至惊厥，少数肌张力增高和腱反射亢进。(2)外观：出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常伴湿疹。(3)其他尿和汗液有特殊鼠尿臭味。
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