6岁女孩。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，手掌atd角增大，最有

admin2022-08-02 0

问题 6岁女孩。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，手掌atd角增大，最有确诊意义的检查为A.听力测定B.胸部X线检查C.肝功能测定D.染色体检查E.腹部B型超声检查

选项 A.听力测定
B.胸部X线检查
C.肝功能测定
D.染色体检查
E.腹部B型超声检查

答案 D

解析 21-三体综合征的皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大（手掌三叉点移向掌心）；第4、5指桡箕增多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。本病确诊依靠染色体检查。考点提示：约50%的先天愚型患儿合并先天性心脏病。

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