男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌

admin2022-08-02 7

问题男，3岁。出生时正常，母乳喂养，5个月后智能落后，头发变黄，肤色变白，多动，有肌痉挛，尿有鼠尿臭味。临床上应首先考虑的诊断是（　　）。A.21-三体综合征B.先天性甲状腺功能减低症C.维生素D缺乏性手足搐搦症D.苯丙酮尿症E.癫痫

选项 A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能减低症
C.维生素D缺乏性手足搐搦症
D.苯丙酮尿症
E.癫痫

答案 D

解析苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途中的苯丙氨酸羟化酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中排出。临床表现为：智能低下，惊厥发作，色素减少及鼠尿臭味尿。

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