4岁男孩，出生时正常，6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站，不会说话，偶有抽

admin2022-08-02 79

问题 4岁男孩，出生时正常，6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于诊断的化验检查是A、血钙测定B、血镁测定C、尿三氯化铁试验D、尿甲苯胺蓝试验E、脑电图

选项 A、血钙测定
B、血镁测定
C、尿三氯化铁试验
D、尿甲苯胺蓝试验
E、脑电图

答案 C

解析根据典型临床表现考虑为苯丙酮尿症，根据典型临床表现考虑为苯丙酮尿症，较大婴儿和儿童可以选用尿三氯化铁试验，2,4-二硝基苯肼试验进行初筛。

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